Головною причиною вивчення походження та природи генетичних варіацій людини є те, що подібності та відмінності в типах і частоті генетичних варіацій у популяціях та між ними можуть мати глибокий вплив на дослідження, які намагаються зрозуміти вплив генів на ризик захворювання.
Внесок у суспільство Генетика має потенціал для значного впливу на суспільство. Генетичні дослідження є допомога в пошуку ліків від генетичних захворювань, підвищення врожайності та внесок у наше розуміння еволюції.
Ця дисципліна має великий вплив на багато повсякденних аспектів людського життя. Їжа, яку ми їмо, і одяг, який ми носимо, походять від організмів, вдосконалених шляхом застосування генетичних принципів. На основі фундаментальних генетичних досліджень виявляють причини важливих захворювань людини та розробляють методи лікування.
Генетика є вивчення того, як гени та як риси передаються від одного покоління до іншого. Наші гени несуть інформацію, яка впливає на наше здоров’я, зовнішність і навіть особистість! З генетики все починається. Деякі вчені цікавляться основними питаннями життя: звідки воно взялося?
Можуть бути використані генетичні тести для підтвердження діагнозу в осіб із симптомами або для моніторингу прогнозу захворювання чи реакції на лікування. Прогностичне або схильне генетичне тестування може ідентифікувати осіб із ризиком захворіти ще до появи симптомів.
Генетична інформація людей все частіше використовується для широкого спектру неклінічних цілей, наприклад розкриття злочинів, визначення батьківства та вивчення свого походження.