Спадковий сфероцитоз (HS) – це спадкове захворювання, яке вражає еритроцити. Характерними симптомами ГС є руйнування еритроцитів у селезінці та їх видалення з кровотоку (гемолітична анемія), жовтий відтінок шкіри (жовтяниця) та збільшення селезінки (спленомегалія).5 серпня 2019 р
Спадковий сфероцитоз є спадковим захворюванням крові. Це відбувається через проблеми з еритроцитами (еритроцитами). Замість того, щоб мати форму диска, клітини круглі, як сфера. Ці еритроцити (так звані сфероцити) більш крихкі, ніж дископодібні еритроцити.
До класичних лабораторних особливостей HS належать такі [5, 6]:
- Анемія легкого та середнього ступеня.
- Ретикулоцитоз.
- Підвищена середня концентрація гемоглобіну (MCHC)
- Сфероцити в мазку периферичної крові.
- Гіпербілірубінемія.
- Аномальні результати інкубаційного тесту на осмотичну крихкість.
Спадковий сфероцитоз характеризується гемоліз сфероїдних еритроцитів і анемія. Спадковий еліптоцитоз (овалоцитоз) — це рідкісне аутосомно-домінантне захворювання, при якому еритроцити мають овальну або еліптичну форму через мутації в спектрині, білку 4.1 або глікофорині С.
Сфероцити є круглі еритроцити меншого діаметру, ніж звичайні еритроцити, позбавлені центральної блідості та мають більш щільне (гіперхромне) фарбування. Їх кількість значно відрізняється в залежності від тяжкості захворювання. У найлегших формах ГС сфероцити можуть бути рідкісними або відсутніми.
Ці білки необхідні для підтримки нормальної форми еритроцитів, які є двоввігнутим диском. Інтегруючий білок, який найчастіше є дефектним, є спектрин який відповідає за включення та зв'язування спектрину з великим актиновим цитоскелетом.