Транскрипція основного гена, асоційованого з синдромом Трічера-Коллінза (TCOF1), регулюється G-квадруплексами та клітинний білок, що зв'язує нуклеїнову кислоту (CNBP). Клітинний білок, що зв’язує нуклеїнову кислоту, обмежує SARS-CoV-2, регулюючи інтерферон і руйнуючи конденсати РНК-білка. 31 липня 2024 р.
Ген CNBP кодує білок, званий білком, що зв’язує нуклеїнову кислоту цинкового пальця типу CCHC, який зв’язується зі специфічними ділянками на ДНК і РНК і регулює їхню активність [35].
Одна ділянка гена CNBP містить сегмент із чотирьох будівельних блоків ДНК (нуклеотидів), які повторюються кілька разів. Ця послідовність, яка записується як CCTG, називається a тетрануклеотидний повтор. У більшості людей послідовність CCTG повторюється менше 26 разів.
Клінічна презентація спорадичної хвороби Крейтцфельда-Якоба в генах пріонного білка у хань-китайців. Ідентифікація соматичних мутацій, пов'язаних із пріонними захворюваннями Пріонний білок Ген (PRNP) у хворих на рак. Дисфункція клітинного пріонного білка при прототиповій спадковій метаболічній міопатії.');})();(function(){window.jsl.dh('TKK4Zu-uJeGZwbkP2O6XmAY__41','
ABL1 Протоонкоген 1 ABL, нерецепторна тирозинкіназа [(людина)] Ідентифікатор гена: 25, оновлено 5 серпня 2024 р.
причини. Міотонічна дистрофія тип 1 спричинений мутаціями в гені DMPK, тоді як тип 2 є результатом мутацій у гені CNBP. Білок, що виробляється з гена DMPK, ймовірно, відіграє певну роль у спілкуванні всередині клітин.