Ознаки та симптоми цього розладу зазвичай з’являються до 6 місяців і включають важкі легеневі інфекції, хронічна діарея, шкірні висипання та повільний ріст і розвиток. Коли симптоми з’являються пізніше, у дитинстві, вони зазвичай слабші.
Відсутність активності дезамінази АМФ може спричинити м'язова втома, слабкість або біль або інші м'язові проблеми у деяких людей з дефіцитом АМФ-дезамінази. Невідомо, чому деякі люди з цим захворюванням не мають симптомів.
Це рідкісне генетичне, ревматологічне та системне захворювання внаслідок інактивуючих мутацій аденозиндезаміназа 2, що поєднує різні ознаки аутозапалення, васкуліту та легкого імунодефіциту.
Як це діагностується? Біопсія м’язів, як правило, не повідомляє про аномалії; Однак у людини з цим захворюванням, як правило, не вистачає ферменту аденілатдезамінази, це видно в зразках крові . Зразки крові також показують підвищений рівень креатинфосфокінази.
Дефіцит міоаденілатдезамінази метаболічне захворювання м’язів, яке перешкоджає переробці аденозинтрифосфату (АТФ) м’язовими клітинами , основна енергетична молекула клітини.
Зокрема, дефіцит ADA впливає на розвиток і функціонування імунних клітин, які називаються лімфоцитами . Лімфоцити – це білі кров'яні клітини, які допомагають організму боротися з інфекціями. В результаті у людей з дефіцитом ADA часто розвивається пневмонія, хронічна діарея та поширені шкірні висипання.