Причина трисомії 18 невідома. Дослідження показали, що лише 50% немовлят, виношених до терміну, народжуються живими. Медіана виживання серед живонароджених була різною від 2,5 до 14,5 днів. Близько 90% – 95% немовлят не виживають після першого року життя, і багато з них живуть лише кілька днів.24 червня 2024 р.
Більшість дітей з трисомією 18 не живуть довше перших двох тижнів життя і менше 10% проживуть після першого року життя, як правило, через серйозні вади серця або легенів. Невелика кількість досягає підліткового віку, але часто потребує постійного догляду та значної підтримки в повсякденному житті.
Частота. Трисомія 18 виникає в приблизно 1 з 5000 живонароджених немовлят; це частіше зустрічається під час вагітності, але багато уражених плодів не доживають до терміну. Хоча жінки будь-якого віку можуть народити дитину з трисомією 18, шанси на народження дитини з цим захворюванням зростають із віком жінки.
Меган Хейз, найстарішій відомій людині в США (2-й за віком у світі) з повною трисомією 18 нещодавно виповнилося 40 років.
Хромосома 18, імовірно, містить від 200 до 300 генів, які надати інструкцію по виготовленню білків. Ці білки виконують різноманітні ролі в організмі.
Не існує ліків від синдрому Едвардса. Лікування буде зосереджено на симптомах захворювання, таких як захворювання серця, проблеми з диханням та інфекції. Вашій дитині також може знадобитися годувати через зонд, оскільки вона часто може мати труднощі з годуванням.